Wat is het KAT6A-syndroom?

Het KAT6A-syndroom is pas sinds 2015 voor het eerst vastgesteld als syndroom. Door ontwikkelde technieken in het dna-onderzoek (exome sequencing) is het mogelijk om steeds meer zeldzame dna-afwijkingen of mutaties te ontdekken. Na een lange tijd van onzekerheid en angst heb je eindelijk een diagnose voor je kind. Maar wat als er nog zo weinig over bekend is en de informatie zo summier is? Je houd je vast aan alle kleine beetjes informatie die er is. Momenteel zijn er 10 kindjes in Nederland met dit bijzondere syndroom. En ongeveer 250 kinderen over de hele wereld waarbij het syndroom is vastgesteld. Het staat letterlijk nog in de kinderschoenen. 

Ik hoop door onze ervaringen te delen met anderen, we vragen kunnen beantwoorden, meer kenbaarheid te geven aan KAT6A en meer geld voor onderzoek te genereren. Want de gezondheid van onze kinderen is toch het allerbelangrijkst. Maar wat ik vooral hoop is erkenning en herkenning te geven aan andere ouders, brussen, familie en vrienden van kinderen die zich anders ontwikkelen dan de hele wereld van hem of haar verwacht. Op een pure, eerlijke en open manier. 

 

Lieve groet, mama van Sep en Ava

 

Kijk voor meer informatie over het KAT6A-syndroom op de website www.kinderneurologie.eu gemaakt door kinderneuroloog J.H. Schieving van het Radboud UMC, te Nijmegen.