Nog steeds kan ik er niet bij met mijn hoofd en kan ik het niet vatten. Het is zo ongrijpbaar en niet te vangen. Moeilijk om uit te leggen wat een heel klein foutje in je DNA kan aanrichten. Een mensenleven die continu de balans aan het zoeken is op een heel instabiel koord. En waar de balans nauwelijks tot niet te vinden is. ''Bad luck'' wordt het ook wel genoemd door menigeen. Bijzonder dat Sep deze mutatie zelf heeft gemaakt tijdens de ontwikkeling van eitje en spermacel, tot een minimens. Dat de minieme verandering in het gen Sep heeft gevormd zoals hij nu is en Ava buiten beschouwing heeft gelaten. Een tweelingzwangerschap met een zwart/wit resultaat. Absurd.
Iedereen maakt weleens een schrijffoutje, alhoewel met de controlespelling op tablet, laptop of pc zal dit nauwelijks meer voorkomen. Toch is deze sneller gemaakt dan een foutje in het DNA. Ook heeft het waarschijnlijk niet zoveel gevolgen als bijvoorbeeld een verandering in het KAT6A gen. Pathogene mutaties in het KAT6A-gen veroorzaken autosomaal dominante mentale retardatie type 32 (OMIM#616268), dat wordt gekarakteriseerd door o.a. microcefalie, groeiretardatie en faciale afwijkingen. En nog veel meer.
Voor veel mensen is bovenstaande ''Abracadabra''. Hoewel wij veel in het wereldje zitten en continu worden overspoeld met het vakjargon, begint ons hoofd het te snappen, maar kan ons hart er nog steeds niet bij. Waarschijnlijk zal ons hart daar nooit aan toe komen. Het blijft bijzonder en vooral niet te plaatsen. Voor artsen en klinisch genetica lijkt Sep soms wel een speciaal cadeautje om hun carrière weer nieuw leven in te blazen, met weer een nieuwe ontdekking die ze hebben gemaakt.
Voor veel medici in de wereld is Sep: KAT6A; Chr8(GRCh37):g.41791093C>T; NM_006766.4:c.4645G>A (p.(Gly1549Ser)); de novo.
Voor ons is Sep gewoon Sep. Ons cadeautje, een rijkdom die liefde en geluk een andere dimensie geeft. Een mooie, lieve, dappere jongen met veel power in zich. Een doorzetter, die al een enorme ziekenhuiscarrière op zijn naam heeft staan en vermoedelijk komt daar nog veel meer bij. Een jongen die we zoveel meer gunnen, de wereld!
Momenteel is Sep veel aan het overleven en blijven we hopen op een tijd waar overleven, leven wordt! Zodat het met ons als ouders en tweelingzus Ava ook beter mag gaan. Ondanks alle medische en emotionele rompslomp, zijn we ook heel dankbaar, voor alles wat Sep door al zijn beperkingen aan ons leert. En zijn we trots dat wij zijn ouders mogen zijn. Hij geeft Ava en ons zoveel liefde en leert ons kijken naar al het kleine wat het leven te bieden heeft. Jongen wat heb je een kracht en doorzettingsvermogen! Als ik naar je kijk, kan ik me alleen maar trots voelen en wegdromen in je prachtige blauwe kijkers. Wat een knap en bijzonder ventje ben je toch. Het nieuwe jaar staat voor de deur. Hopelijk is het jaar 2020 wat milder voor ons en laat het mooie dingen zien. Maar Sep, wat zie jij eigenlijk van de wereld?