‘’Als jong gezin komen we nu eindelijk uit ons isolement’’

Gechreven op september 2020

Vanaf 2018 staat ons leven op zijn kop. Met de geboorte van onze tweeling Sep en Ava wordt er continu een beroep gedaan op onze flexibiliteit en oplossingsgericht denkvermogen. Maar dit valt niet altijd mee. Sep is helaas geboren met het zeldzame KAT6A-syndroom. Hierdoor is hij zowel verstandelijk als lichamelijk beperkt en kwamen hierdoor steeds meer problemen om hem te vervoeren. Dankzij Freedom Autoaanpassingen kunnen we Sep en zijn tweelingzus nu eindelijk prettig vervoeren! We komen als jong gezin steeds meer uit onze bubbel en hiermee uit ons isolement.

Toen een halfjaar geleden de aangepaste autostoel niet meer toereikend bleek zijn we verder gaan kijken. Aangezien onze auto te klein was om hier als gezin in verder te groeien en het niet mogelijk was om Sep met zijn rolstoel in de oude auto te vervoeren moesten we wat anders. Sep heeft geen hoofd en rompbalans en over strekte zich elke keer weer met het in en uit de auto tillen. Ook stootten wij met regelmaat per ongeluk zijn hoofdje aan de deurpost van de auto met het in zijn stoeltje zetten. Tijdens het rijden kreeg Sep veel oncomfortabele prikkels en hadden wij vaak een overprikkeld en overstuur jochie achterin onze auto zitten. Meerdere medische problemen zorgden voor geschreeuw en gehuil achterin de auto, waardoor onzekere en gevaarlijke situaties in het verkeer.

Door de unieke bodemverlager XXL van Freedom autoaanpassingen, kunnen we nu onze zoon in zijn eigen comfortabele rolstoel laten zitten en zo de bus in en uit rijden. Het voelt licht en met een veilig vastzet systeem zit Sep als een kleine prins in het midden naast zijn tweelingprinses Ava. Hij kan mooi naar voren kijken en als chauffeur en passagier kun je makkelijk bij hem komen om hem eventueel te troosten of te begeleiden tijdens de reis. De mooie afwerking en bekleding zorgen ervoor dat Sep nog minder externe negatieve prikkels ervaart en een rustige reis heeft. Hij valt zelfs tijdens het autorijden nu in slaap en hoeft niet wakker gemaakt te worden als we op de plaats van bestemming zijn gekomen.

De zorg wordt voor ons als ouders steeds zwaarder en zwaarder, daar kunnen we niet om heen. Maar wat is het een weldaad om het stukje vervoer en mobiliteit nu geregeld te hebben. En wat geeft het een rust dat we de komende 10-15 jaar hier voorlopig niet meer naar om hoeven te kijken. Hopelijk kunnen we nu als gezin tijd inhalen van de afgelopen jaren. En meer leuke en ‘’normale’’ dingen doen als een ‘’normaal’’ gezin. Vrijheid is niet vanzelfsprekend, maar het meedenken van Paul Toonen en alle ander medewerkers van Freedom Autoaanpassingen hebben zo met ons gezin meegedacht om dit te kunnen bewerkstelligen.

Met een crowdfundactie, gemeente en fondsenwerving hebben wij een demoautobus uit Duitsland kunnen invoeren. En is onze prachtige zo goed als nieuwe Peugeot Traveller omgetoverd met een ideale bodemverlaging.

Als gezin vonden wij het belangrijk om laagdrempelig met onze bus op pad te kunnen gaan. Elke parkeergarage in te kunnen en vond ik het als moeder een vereiste om me veilig in de bus te voelen wanneer ik aan het rijden ben. Met een extra stoel kan er zelfs een opa of oma mee. We hebben in een paar maanden tijd al zo veel gemak gehad en hebben al meerdere uitjes als gezin gemaakt.

We kunnen als gezin Freedom Autoaanpassingen zeer zeker aanbevelen. Als gezin werden wij door de gemeente in eerste instantie er op aangestuurd om een tweedehands autobus te kopen om hier dan een lift in te laten plaatsen. Maar er komt een moment dat je als kind of ouder moet bukken tijdens plaatsen in de auto. Dit is prima op korte termijn, maar uiteindelijke kun je weer opnieuw het traject van de WMO in. Wij raden aan om echt voet bij stuk te houden en echt naar de langere termijn te kijken. Je kind groeit als kool. De bodemverlaging zorgt voor extra cm`s die je overhoud in de hoogte. Het geeft ruimte en gemak. Kijk eindelijk heeft Sep weer een ‘’smize’’ op zijn gezicht tijdens het rijden!

ROLSTOELBUS VOOR SEP

Sep heeft een speciale aangepaste bus nodig om vervoerd te kunnen worden

Sep is een jongen van 2 jaar en heeft een tweelingzus Ava. Sep heeft helaas allesbehalve dan een makkelijke start gehad en heeft een heel ander toekomstbeeld dan zijn tweelingzus die gezond geboren is. Sep heeft namelijk een zeldzame genetische afwijking: KAT6A. Wereldwijd zijn er ongeveer 260 anderen met dit zeldzame syndroom, waarvan Sep weer een extra unieke mutatie heeft gemaakt. Hierdoor is het nog lastiger aan te geven hoe het toekomstbeeld eruit gaat zien.

 

Door het syndroom heeft Sep zowel een lichamelijke als een verstandelijke beperking. Sep is geboren met een dubbele hartafwijking waaraan hij na 6,5 week al aan is geopereerd. Toch bleef hij in de maanden daarna zichtbaar achter in zijn ontwikkeling en kwamen we in een neurologische en genetische mallemolen terecht. Nu we sinds ruim een jaar weten wat Sep heeft, weten we echter nog niet veel. Wat we wel weten is dat Sep erg veel symptomen van het KAT6A-syndroom heeft en hierdoor erg beperkt is.

 

Het op en afrollen van het DNA verloopt niet goed, doordat Sep een ander eiwit aanmaakt. Waardoor zijn hersenen minder goed hun werk kunnen doen. Dit zorgt voor veel problemen. Dit uit zich bij Sep onder andere in een lage spierspanning. Hij kan niet staan, lopen, kruipen en zelfstandig zitten. Tegelijkertijd heeft Sep tijd bij tijd hoge spierspanning in zijn ledematen, waardoor het soms gevaarlijk is om hem te tillen, doordat hij zich plots overstrekt.

 

Ook kan Sep zich niet of nauwelijks uiten. Hij kan niet praten of iets aanwijzen als hij wat nodig heeft. Sep heeft continu zorg nodig. Hij kan niets eten of drinken en daarom heeft hij 22 uur per dag sondevoeding via de dunne darm, omdat zijn maaglediging slecht is. Verder heeft hij onder andere darmproblemen, epilepsie, slechte weerstand, slaapapneu, verstoord slaappatroon, en is snel overprikkeld. Het is onduidelijk wat de toekomst brengt en of dat Sep ooit bijvoorbeeld zou kunnen lopen. Sep is compleet afhankelijk van ons en andere mensen om zich heen.

 

Doordat Sep niet zelfstandig kan zitten, staan en lopen maakt hij gebruik van een aangepaste buggy met een borst-en heupfixatie. Het tillen van Sep is voor ons als ouders fysiek erg zwaar en zal alleen maar zwaarder en moeilijker worden. Momenteel zit hij in een aangepaste autostoel, maar het in en uit de auto tillen is niet meer te doen. Sep is gauw uit zijn doen en overprikkeld. Met regelmaat stoten we per ongeluk Sep zijn hoofdje tegen de deurpost van de auto doordat Sep groeit en last heeft van een hoge spierspanning in zijn benen. Hierdoor buigt Sep zijn bekken niet. Een overprikkeld en ontroostbaar mannetje tot gevolg.

 

Sep heeft geen dag en nacht ritme en slaapt met regelmaat overdag. Het in slaap komen is voor hem erg lastig en we zijn dan ook erg blij als dit hem eindelijk lukt. Het komt helaas te vaak voor dat we Sep weer wakker maken bij het in en uit de auto tillen, hierdoor schrikt hij vaak en raakt overstuur.

 

Het reizen naar ziekenhuizen en medisch opvang wordt hierdoor steeds meer beïnvloed op een negatieve manier. Het zou geweldig zijn om Sep in zijn comfortabele aangepaste buggy in een aangepaste rolstoelbus vast te kunnen zetten en op die manier hem veilig en prettig kunnen vervoeren.

Door de hele situatie is er weinig financiële draagkracht binnen ons gezin. We leven momenteel van één inkomen en komen daardoor maandelijks net rond. Daarom hebben wij helaas geen geld voor een aangepaste rolstoelbus. Een rolstoelbus is enorm duur, maar noodzakelijk. Om Sep toch vrijheid en veiligheid te kunnen bieden en een beetje comfort voor de toekomst hebben we jullie hulp echt nodig, om de ontbrekende €25.000,- bij elkaar te krijgen. De gemeente kan echter maar een klein deel financieel bijdragen, enkel alleen voor de aanpassingen. Daarom hopen wij op jullie steun, ieder die Sep een warm hart toedraagt zijn wij dankbaar.

 

Wat fantastisch zou het zijn als Sep met zijn tweelingzus Ava en papa en mama makkelijker op pad zou kunnen gaan. Dat maakt ons leven allemaal een stuk aangenamer. Daarom hebben wij jullie hulp nodig! Hopelijk kunnen jullie financiële steun bieden voor Sep. Elke euro is er één, Iedere bijdrage telt mee! We waarderen het dan ook als ons verhaal zoveel mogelijk wordt gedeeld op social media of met vrienden.

 

Wij zijn je enorm dankbaar!

 

Als je €50 of meer doneert en aanspraak wil maken op een persoonlijk bedankje van Sep? Ga dan naar https://sepkat6a.jimdofree.com/contact/ en vul je gegevens in. Dan zorgen wij ervoor dat je deze ontvangt. 

 

 

Lieve groet,

 

 Peter, Esmi en Ava  en een extra dikke knuffel van Sep

 

 

Voor meer informatie en blogs over Sep en ons leven met KAT6A kijk op: https://sepkat6a.jimdofree.com/

 

Ga voor donaties naar  https://www.doneeractie.nl/rolstoelbus-voor-sep/-43137